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染色体基本特征和结构

2023-01-03 10:26:38
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  染色体是如何命名

  人的体细胞有46条染色体,其中常染色体22对(44条),性染色体1对(XY),男性为46,XY;女性为46,XX。根据人类细胞遗传学命名的国际体制(SICH),人类46条染色体按其长短和着丝粒的位置编为A~G7组,包括1~22号,以及X和Y染色体;根据显带技术在各号染色体上所显现的带分布特点,将各号染色体划区分布,一般4个符号代表某一特定区带,例如“2p35”则表示2号染色体短臂3区5带。

  染色体的基本特征

  染色体是组成细胞核的基本物质。染色体是生物遗传的物质,是基因的载体,其基本物质是DNA和蛋白质。

  在细胞间期核中,它以分子状态的DNA双螺旋散布在细胞核内,在进行有丝分裂和减数分裂的细胞中,形成在光学显微镜下能清楚辨认的染色体。

  人类染色体在有丝分裂中期,其基本特征表现得最典型、清晰,因此一般细胞培养观察染色体,皆以分裂中期染色体为准。

  染色体的结构

  染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃(1埃=0.1纳米)的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时,DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝,此时不易为染料所着色,光镜下呈无定形物质,称之为染色质。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态,此时易被碱性染料着色,称之为常染色体。

  1970年后陆续问世的各种显代技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理,可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区,每个区又可分为若干条带,每条带又再分为若干个亚带,例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的,根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。

  80年代以来根据DNA双链互补的原理,应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因,因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体,控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。2000年6月26日人类基因组计划(HGP)已宣布完成人类基因组序列框架图。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组共有3~3.5万个基因,而不是以往认为的10万个。由此可见,染色体和基因二者密切相关,染色体的任何改变必然导致基因的异常。

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