1980 年代后期人类基因组计划的启动为生物信息学的发展提供了重大推动力。

　　人类基因组计划 (HGP) 是一项国际合作研究计划，其目标是完整绘制和了解人类所有基因。

　　该项目由美国国立卫生研究院和美国能源部协调。

　　其他贡献者包括美国各地的大学以及英国、法国、德国、日本和中国的国际合作伙伴。

　　人类基因组计划于 1990 年正式启动，并于 2003 年完成，比原计划提前了 2 年。

　　人类基因组计划的目标

　　提供构成人类基因组的 30 亿个 DNA 碱基对的完整和准确序列，并找到所有估计的 20,000 到 25,000 个人类基因。

　　对对医学研究很重要的其他几种生物的基因组进行测序，例如小鼠和果蝇。

　　开发新的工具来获取和分析数据并使这些信息广泛可用。

　　通过其伦理、法律和社会影响 (ELSI) 计划探索基因组研究的后果。

　　工作范围

　　生成了基本上整个人类基因组的高质量序列。

　　它还确定了许多人类基因的位置，并提供了有关其结构和组织的信息。

　　除了人类基因组，人类基因组计划还对其他几种生物的基因组进行了测序，包括啤酒酵母、蛔虫和果蝇。

　　该项目制作了人类基因组序列和分析数据的工具，可通过互联网免费获得。

　　制定了成功的道德、法律和社会影响 (ELSI) 计划。

　　积极影响

　　HGP 的最终产品为世界提供了有关全套人类基因的结构、组织和功能的详细信息资源。这些信息可以被认为是人类发展和功能的基本可继承“指令”。

　　随着研究人员更多地了解基因和蛋白质的功能，这些知识将对医学、生物技术和生命科学领域产生重大影响。

　　人类基因组计划的工作让研究人员开始了解构建人类的蓝图。

　　通过 HGP 创建的工具还继续为研究广泛用于生物学研究的其他几种生物的整个基因组提供信息，例如小鼠、果蝇和扁虫。这些努力相互支持，因为大多数生物体都有许多具有相似功能的相似或“同源”基因。

　　通过研究人类基因与其他生物基因的异同，研究人员可以发现特定基因的功能，并确定哪些基因对生命至关重要。

　　该项目的道德、法律和社会影响 (ELSI) 计划成为世界上最大的生物伦理计划，也是全球其他 ELSI 计划的典范。

　　HGP的实际应用

　　预测和预防疾病： 通过了解哪些基因使人们易患特定疾病，医生将能够预测哪些人可能患有特定疾病并提供预防措施，这可能涉及医疗或生活方式的改变。此外，可以找到治疗囊性纤维化或镰状细胞性贫血等遗传疾病的方法。

　　改进的药物：可以根据我们个体对疾病和治疗的反应方式开发个性化药物，这将更有效，因为药物将根据我们的特定医疗需求量身定制。

　　准确诊断：医生可以针对早期难以诊断的某些疾病开发更准确的诊断技术。

　　改进法医学：基因指纹有助于将嫌疑人与犯罪现场发现的生物材料进行匹配。将来有可能通过在犯罪现场发现的 DNA（例如他们的眼睛、头发和肤色）来判断嫌疑人的长相。

　　人类基因组计划的局限性

　　该项目无法对人类细胞中发现的整个 DNA 进行测序。它仅对基因组的常染色质区域进行测序，这些区域占人类基因组的 92%。其他区域，称为异染色质，存在于着丝粒和端粒中，并未在该项目下进行测序。