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基因检测:基因研究揭示导致神经元变性以及相关疾病发生的分子机制

发布时间:2021-08-30 04:30:01 阅读:13672次 来源:本站

  运动神经元控制运动,呼吸,吞咽和说话等行为。运动神经元的死亡是进行性疾病发生的标志,例如脊髓性肌萎缩和ALS。了解导致运动神经元死亡的原因是开发精确治疗的关键。

  根据发表在2020年9月15日的《Nature Communications》杂志上的一项研究,Scripps Research分子生物学家Claudio Joazeiro博士等人揭示了导致神经元变性以及相关疾病发生的分子机制。

  该研究指出了一种名为NEMF的基因突变,该突变是导致运动神经元疾病的新驱动器。 NEMF在帮助清除称为核糖体功能故障方面起着重要的作用。

  健康的NEMF可帮助细胞回收错误产生的乱码蛋白片段。科学家发现,但是小鼠中NEMF的几种突变形式导致其发生紊乱,进而导致了神经肌肉,神经变性或其他疾病。

  Joazeiro说:“结果提供了强有力的证据,证明核糖体质量控制功能障碍会导致神经退行性病变。”

  在细胞内,数百万个核糖体通过一次将一个氨基酸串在一起将遗传密码转换为蛋白质。该过程偶尔会发生错误,其中一些错误会导致产生潜在毒性的蛋白质片段。发生这种情况时,蛋白质合成会中止,随后细胞内的核糖体蛋白质量控制系统会切碎错误编码的蛋白质以便回收。

  该团队从7个彼此独立的家庭中鉴定出9位患者,这些患者可能患有NEMF致病性疾病并表现出神经肌肉疾病,以及包括语音在内的多种发育问题和智力残疾等症状。

  Joazeiro说:“很高兴看到我们的早期数据以及分子机制方面的知识能够有助于预测人类患者中的这些发现。我们希望这些进展有一天能证明对受这些困难疾病影响的家庭有所帮助。”

  他补充说,研究小组目前正在研究核糖体相关质量控制在其他相关疾病中的作用。

本文链接:https://www.zjby-biotech.com/news/hydt/207.html

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